Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat yang disebabkan mutasi pada gen FBN1 dan diturunkan secara autosomal dominan. Seorang penderita Marfan memiliki kemungkinan 50% untuk mewariskan kelainan ini ke keturunannya. Mutasi pada gen FBN1 menyebabkan gangguan pada pembentukan serat elastik yang terdapat pada kulit, ligamen, pembuluh darah, saraf, otot, dan lensa mata. 

Manifestasi yang terjadi pada sindrom Marfan melibatkan organ-organ tersebut, seperti postur tubuh yang tinggi, skoliosis, sendi yang sangat fleksibel, jari-jari tangan dan kaki yang panjang, gangguan pembuluh darah dan katup jantung. Sementara itu, gejala dan tanda yang dapat timbul pada mata adalah pergeseran posisi lensa mata (ektopia lentis), kelainan refraksi yang tinggi (minus atau silinder), bola mata yang panjang, gangguan pupil, hingga lepasnya saraf mata.

Diagnosis banding dari sindrom Marfan adalah sindrom ektopia lentis, homosistinuria, dan sindrom Weill-Marchesani.

Pasien dengan sindrom Marfan perlu menjalani evaluasi rutin, khususnya untuk melihat gangguan pada jantung dan aorta. Pemeriksaan echo dilakukan minimal satu kali per tahun. Di sisi lain, pemeriksaan oftalmologis juga perlu dilakukan secara berkala untuk mendeteksi dan menata laksana ektopia lentis atau pergeseran posisi lensa mata. Pasien dengan kebutuhan refraksi yang signifikan perlu diberikan kacamata dengan ukuran yang sesuai. Jika lensa telah mengalami subluksasi, maka beberapa hal dapat dipertimbangkan untuk menjadi indikasi dilakukannya operasi: lensa telah bergeser lebih dari setengah posisi awal, lensa bergeser ke belakang atau ke arah badan kaca, lensa bergeser ke depan dan menyebabkan peningkatan tekanan bola mata atau glaukoma, atau lensa telah mengalami kekeruhan atau katarak.