Kontributor Utama : Dr. Hasiana Lumban Gaol, SpM
Retinoblastoma adalah tumor ganas pada retina, dan merupakan tumor intraokular terbanyak pada usia anak-anak. Sebanyak 90% kasus terdiagnosis sebelum usia 3 tahun. Retinoblastoma pada anak di atas usia 5 tahun sangat jarang, meskipun dapat tetap terjadi.
Mayoritas retinoblastoma terjadi secara acak atau sporadik, namun sebagian di antaranya dapat diturunkan pada riwayat keluarga yang positif. Gen retinoblastoma (RB1) terletak pada kromosom 13q14.
Keluhan awal yang kerap ditemukan oleh orang tua atau keluarga pasien adalah mata yang tampak bersinar, seperti mata kucing, atau adanya bintik putih pada mata. Hal ini dapat disadari secara langsung atau melalui pantulan mata yang tampak pada foto. Gejala lain yang dapat timbul adalah mata anak dirasa tidak fokus atau tidak dapat mengikuti, juling, hingga mata yang besar atau menonjol.
Pemeriksaan mata dilakukan sesuai dengan pemeriksaan rutin, mulai dari tajam penglihatan sesuai dengan usia, kedudukan bola mata apakah simetris atau tidak, pergerakan bola mata, serta adanya nistagmus atau mata goyang. Jika memungkinkan, dapat dilakukan pemeriksaan tekanan bola mata untuk menilai adanya glaukoma atau tidak.
Pada pemeriksaan segmen anterior, dinilai kondisi kornea dan bilik mata depan, ada-tidaknya hipopion / nanah dan pendarahan. Jika terdapat visualisasi ke retina, maka dilakukan pemeriksaan funduskopi untuk menilai kondisi vitreous / badan kaca dan retina.
Gambaran retinoblastoma memiliki 2 macam pola pertumbuhan, yaitu endofitik dan eksofitik. Retinoblastoma endofitik berwarna putih hingga krem, yang menembus membran limitans interna. Retinoblastoma endofitik dapat berkaitan dengan seeding pada badan kaca, yaitu adanya sel-sel atau fragmen tumor individual yang berdiri terpisah dari massa tumor utama.
Retinoblastoma eksofitik berwarna putih-kekuningan dan timbul pada rongga subretina, di mana pembuluh darah retina akan tampak lebih besar dan berkelok-kelok. Sering terkait dengan penumpukan cairan subretina sehingga menghalangi visualisasi terhadap tumor dan dapat menyerupai retinal detachment tipe eksudatif.
Pemeriksaan penunjang di klinik adalah menggunakan ultrasound mata (USG). Melalui USG, dapat diketahui panjang bola mata dan identifikasi massa tumor di dalam mata (letak, besar, dan bentuk tumor). Gambaran khas retinoblastoma pada USG adalah reflektivitas yang tinggi akibat kalsifikasi dan shadowing effect yang positif. Perluasan tumor ke saraf optikus juga dapat dinilai.
Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah CT scan pada kepala dan mata bila terdapat mata menonjol atau kecurigaan perluasan tumor.
Berikut adalah klasifikasi retinoblastoma berdasarkan International Classificiation of Retinoblastoma:
Grup A: tumor kecil (<3 mm) terbatas pada retina, >3 mm dari fovea, >1.5 mm dari diskus optikus
Grup B: tumor (>3 mm) terbatas pada retina, dengan cairan subretina bening <6 mm dari batas tumor
Grup C: seeding pada vitreous dan/atau subretina lokal (<6 mm dari batas tumor)
Grup D: seeding pada vitreous dan/atau subretina yang menyebar (>6 mm dari batas tumor). Cairan subretina >6 mm dari batas tumor
Grup E: tidak ada potensi tajam penglihatan, atau keberadaan salah satu dari: tumor pada segmen anterior, tumor pada badan silier, glaukoma neovaskuler, pendarahan vitreous berat atau hifema yang signifikan, mata yang mengecil, tampilan yang menyerupai selulitis orbita
Tata laksana retinoblastoma memerlukan kerja sama dari berbagai disiplin, mulai dari dokter mata anak, dokter anak bagian onkologi / tumor, hingga dokter onkologi radiasi. Pada tumor retinoblastoma berukuran kecil, dapat dilakukan laser fotokoagulasi atau cryotherapy. Sementara pada retinoblastoma yang cukup lanjut namun terbatas pada satu mata, maka dapat dilakukan operasi pengangkatan bola mata.
Kasus retinoblastoma yang melibatkan dua mata dapat menjalani kemoterapi terlebih dulu untuk mereduksi ukuran tumor, dilanjutkan dengan tata laksana lokal pada mata. Efek samping yang dapat timbul dari kemoterapi perlu diperhatikan.