Kontributor Utama : Dr. Stephanus Anggara, SpM
Distrofi Endotel Fuchs adalah distrofi non-inflamasi, sporadis, atau autosomal dominan yang melibatkan lapisan endotel kornea. yang menyebabkan kornea mengalami guttae (kondisi mata yang ditandai dengan munculnya tonjolan berbentuk tetesan di bagian mata ini) dan ketebalannya meningkat, sehingga menyebabkan silau, lingkaran cahaya, dan penurunan ketajaman penglihatan.
Distrofi Fuchs sering kali diturunkan secara autosomal dominan. Ini berarti jika Anda memiliki distrofi endotel Fuchs, ada kemungkinan 50% Anda akan menularkannya kepada anak Anda.
Mutasi spontan pada gen distrofi Fuchs juga dapat menyebabkan distrofi Fuchs baru pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga.
Bentuk awal distrofi Fuchs disebabkan oleh mutasi pada gen COL8A2 dan berhubungan dengan terjadinya keratopati bulosa dalam beberapa dekade pertama kehidupan.
Distrofi Fuchs yang timbul di akhir kehidupan, bersifat kompleks dan multifaktorial. Di antara berbagai varian genetik yang terkait dengan penyakit, hubungan terkuat ditemukan disebabkan karena pengulangan trinukleotida CTG18.1 di TCF4.
Penyakit ini bisa memburuk seiring bertambahnya usia dan operasi katarak fakoemulsifikasi
Ketika mempertimbangkan operasi fakoemulsifikasi untuk pasien dengan distrofi endotel Fuchs, penting untuk menyadari bahwa kondisi ini secara signifikan meningkatkan risiko hilangnya sel endotel kornea lebih lanjut selama prosedur, yang berpotensi menyebabkan dekompensasi kornea dan memburuknya penglihatan. Oleh karena itu, evaluasi yang cermat dan strategi penatalaksanaan sangat penting, sering kali termasuk melakukan operasi katarak lebih awal dibandingkan pasien pada umumnya dan berpotensi mempertimbangkan kombinasi operasi katarak dengan cangkok / Tranplantasi Kornea (keratoplasti) pada kasus lanjut.
Elhalis H, Azizi B, Jurkunas UV. Fuchs endothelial corneal dystrophy. Ocul Surf. 2010 Oct;8(4):173-84. doi: 10.1016/s1542-0124(12)70232-x. PMID: 20964980; PMCID: PMC3061348