Aniridia

Aniridia adalah sebuah kondisi genetik yang menyebabkan hilangnya atau penurunan fungsi pada iris mata. Iris adalah bagian dari mata yang berwarna dan membantu mengatur jumlah cahaya yang masuk ke mata. Pada orang dengan aniridia, iris mata mereka tidak berkembang secara sempurna sehingga menyebabkan masalah penglihatan dan ketergantungan pada lensa kacamata atau lensa kontak.

Aniridia bisa disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk mutasi pada gen PAX6. Gen ini berperan dalam pembentukan dan pengembangan iris, dan jika terjadi mutasi pada gen ini, maka iris tidak akan berkembang dengan baik. Aniridia juga bisa disebabkan oleh penyakit lain, seperti sindrom WAGR (Wilms tumor, aniridia, ginjal abnormal, dan retardasi mental).

Gejala dari aniridia bisa berbeda-beda pada setiap orang. Beberapa orang dengan aniridia mungkin tidak memiliki gejala yang berarti, sementara yang lain mungkin mengalami masalah penglihatan yang serius. Beberapa gejala umum dari aniridia meliputi:

Ketergantungan pada kacamata atau lensa kontak untuk membantu melihat

Penglihatan kabur atau buram

Sensitivitas terhadap cahaya yang tinggi

Rasa gatal atau perih pada mata

Pembentukan katarak pada usia muda

Aniridia bisa dikenali melalui pemeriksaan mata oleh dokter mata. Dokter mata akan melakukan pemeriksaan tajam penglihatan dan memeriksa iris mata untuk menilai seberapa baik atau buruk iris mata berkembang. Jika dokter mata mencurigai aniridia, ia mungkin akan melakukan tes lanjutan seperti pemeriksaan dengan alat wavefrong analyzer, tes genetik, atau tes MRI untuk memastikan diagnosis.

Saat ini, tidak ada obat untuk menyembuhkan aniridia. Beberapa orang dengan aniridia mungkin membutuhkan kacamata atau lensa kontak untuk membantu melihat, sementara yang lain mungkin membutuhkan operasi untuk memperbaiki masalah penglihatan. Beberapa orang juga mungkin memerlukan perawatan khusus, seperti perlindungan mata dari cahaya matahari untuk menjaga kesehatan mata