Aniridia

Aniridia adalah kondisi bawaan yang langka di mana terdapat kekurangan atau hampir tidak adanya iris pada mata. Iris adalah bagian berwarna dari mata yang berfungsi mengatur jumlah cahaya yang masuk ke dalam mata. Meskipun dinamakan "aniridia" (yang secara harfiah berarti "tanpa iris"), pada banyak kasus masih terdapat sisa jaringan iris meskipun dalam jumlah yang sangat terbatas.

• Mutasi Genetik:
  • Sebagian besar kasus aniridia disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6, yang sangat penting dalam perkembangan mata. Mutasi ini sering kali diwariskan dengan pola autosomal dominan, artinya jika salah satu orang tua memiliki mutasi tersebut, kemungkinan 50% anaknya terpengaruh.
• Mutasi Spontan:
  • Ada juga kasus di mana mutasi terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga yang mengidap aniridia.
• Sindrom Terkait:
  • Aniridia dapat muncul sebagai bagian dari sindrom yang lebih kompleks, seperti WAGR syndrome (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, dan Retardasi mental). Pada sindrom ini, terdapat penghapusan kromosom 11p13 yang melibatkan gen PAX6 serta gen lain yang berperan dalam perkembangan ginjal dan fungsi tubuh lainnya.

• Penurunan atau Kekurangan Iris:
  • Kondisi ini ditandai dengan hilangnya sebagian atau seluruh iris, yang dapat terlihat dari tampilan mata dengan pupil yang sangat besar atau tidak terdefinisi dengan baik.
• Photophobia:
  • Karena fungsi iris dalam mengatur cahaya berkurang, penderita sering mengalami sensitivitas berlebihan terhadap cahaya (photophobia).
• Penglihatan Buruk:
  • Pasien bisa mengalami penurunan ketajaman penglihatan (visual acuity) yang bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan adanya komplikasi lain.
• Nystagmus:
  • Beberapa pasien mengalami gerakan mata yang tidak terkendali (nystagmus), yang dapat berkontribusi pada penglihatan yang tidak stabil.
• Komplikasi Mata Lainnya:
  • Risiko komplikasi lebih tinggi, antara lain:
    • Glaukoma: Peningkatan tekanan intraokular yang dapat merusak saraf optik.
    • Katarak: Pembentukan lensa keruh yang dapat mengganggu penglihatan.
    • Keratitis: Peradangan pada kornea, yang dapat menurunkan kualitas penglihatan.

Penanganan aniridia biasanya bersifat multidisipliner, melibatkan pendekatan medis dan bedah, serta perawatan suportif, antara lain:

• Koreksi Optik:
  • Penggunaan kacamata atau lensa kontak khusus untuk meningkatkan ketajaman penglihatan.
• Bedah Rekonstruksi Iris:
  • Pada beberapa kasus, prosedur bedah untuk menanam implan iris buatan dapat dilakukan. Tujuan utamanya adalah untuk mengurangi photophobia, memperbaiki estetika mata, dan membantu mengontrol jumlah cahaya yang masuk ke mata.
• Manajemen Komplikasi:
  • Glaukoma: Pemeriksaan tekanan mata secara rutin dengan tonometri, dan pengobatan dengan obat-obatan penurun tekanan atau prosedur bedah bila diperlukan.
  • Katarak: Jika terjadi, pembedahan katarak mungkin diperlukan untuk mengangkat lensa yang keruh.
  • Keratitis dan Infeksi: Penatalaksanaan dengan obat tetes mata atau terapi lain sesuai kondisi.
• Terapi Penunjang:
  • Penggunaan kacamata hitam untuk mengurangi sensitivitas terhadap cahaya dan menjaga kenyamanan pasien dalam aktivitas sehari-hari.
• Konseling Genetik:
  • Karena aniridia sering memiliki dasar genetik, konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko dan implikasi herediter, serta memberikan informasi mengenai kemungkinan keterlibatan sindrom lain seperti WAGR.

Secara langsung, aniridia sebagai kondisi kongenital tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Namun, langkah-langkah berikut dapat membantu mengurangi risiko komplikasi dan memaksimalkan kualitas penglihatan:

• Pemeriksaan Mata Rutin:
  • Pemeriksaan dini sejak usia anak-anak dapat mendeteksi kelainan atau komplikasi secara cepat, memungkinkan intervensi yang tepat waktu.
• Konseling Genetik:
  • Bagi keluarga dengan riwayat aniridia atau kondisi genetik terkait, konseling genetik dapat membantu memahami risiko bagi generasi berikutnya dan memberikan panduan mengenai perencanaan keluarga.
• Manajemen Lingkungan:
  • Penggunaan pelindung mata seperti kacamata hitam untuk mengurangi paparan cahaya langsung dan melindungi mata dari iritasi yang dapat memperburuk kondisi.
• Pengawasan Komprehensif:
  • Pendekatan multidisipliner oleh tim medis (spesialis mata, ahli genetik, dan spesialis lainnya) sangat penting untuk memantau dan mengelola komplikasi yang mungkin terjadi seiring pertumbuhan pasien.