Aicardi Syndrome

Aicardi Syndrome adalah kelainan perkembangan langka yang hampir eksklusif terjadi pada perempuan. Kondisi ini ditandai oleh beberapa ciri khas, yaitu agenesis (ketiadaan) corpus callosum—struktur yang menghubungkan kedua belahan otak—, chorioretinal lacunae (celah khas pada lapisan retina), serta epilepsi infantil (sering kali berupa infantile spasms). Karena kombinasi dari kelainan struktural otak, mata, dan gangguan kejang, Aicardi Syndrome menyebabkan keterlambatan perkembangan, gangguan neurologis, dan berbagai masalah fungsional lainnya.

• Asal Genetik:
  • Penyebab pasti Aicardi Syndrome masih belum sepenuhnya dipahami. Diduga merupakan kondisi yang muncul akibat mutasi de novo (spontan) pada kromosom X, sehingga hampir hanya mempengaruhi perempuan. Pada kasus yang sangat jarang terjadi pada laki-laki, biasanya terdapat kelainan kromosom tambahan atau mosaikisme yang mengubah pola pewarisan.
• Faktor Genetik dan Perkembangan Otak:
  • Mutasi yang mendasari kondisi ini mempengaruhi perkembangan struktur otak sejak dini, terutama perkembangan corpus callosum dan struktur lain yang terkait dengan penglihatan dan pengaturan kejang. Namun, gen spesifik yang bertanggung jawab belum diidentifikasi secara pasti.

Aicardi Syndrome memiliki berbagai gejala yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, antara lain:

• Agenesis Corpus Callosum:
  • Ketiadaan atau disfungsi struktur penghubung utama antara kedua belahan otak yang berdampak pada koordinasi fungsi antara sisi kiri dan kanan otak.
• Chorioretinal Lacunae:
  • Celah atau area kosong pada lapisan retina yang merupakan tanda khas pada pemeriksaan mata. Kelainan ini dapat mempengaruhi penglihatan dan kualitas persepsi visual.
• Epilepsi dan Infantile Spasms:
  • Gangguan kejang yang sering muncul sejak masa bayi. Kejang yang sulit dikontrol ini berperan besar dalam keterlambatan perkembangan neurologis.
• Keterlambatan Perkembangan:
  • Terjadi keterlambatan dalam perkembangan motorik, kognitif, dan bahasa. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin menunjukkan keterbatasan dalam mencapai tonggak perkembangan sesuai usia.
• Masalah Penglihatan dan Sensorik Lainnya:
  • Selain chorioretinal lacunae, beberapa anak dapat mengalami masalah penglihatan lainnya, serta gangguan sensorik yang mempengaruhi kemampuan belajar dan interaksi sosial.