Achromatopsia

Achromatopsia adalah kelainan bawaan yang menyebabkan ketidakmampuan untuk melihat warna, sehingga penglihatan seseorang menjadi terbatas pada gradasi abu-abu. Kondisi ini juga dikenal sebagai total color blindness. Selain hilangnya persepsi warna, penderita achromatopsia umumnya memiliki penglihatan yang rendah, sensitivitas terhadap cahaya yang tinggi (photophobia), dan sering mengalami nystagmus (gerakan mata yang tidak terkendali).

Achromatopsia terutama disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan secara autosomal resesif. Beberapa faktor penyebab dan mekanisme yang mendasari antara lain:

• Mutasi Genetik:
  • Mutasi pada beberapa gen yang berperan dalam fungsi sel kerucut (cone cells) retina, seperti CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, dan PDE6H. Mutasi ini mengganggu transmisi sinyal cahaya sehingga sel kerucut tidak dapat mengirimkan informasi warna ke otak.
• Kekurangan Fungsi Sel Kerucut:
  • Karena sel kerucut bertanggung jawab atas persepsi warna dan ketajaman visual, kelainan pada sel-sel ini menyebabkan hilangnya kemampuan melihat warna serta penurunan ketajaman penglihatan.
• Pewarisan Autosomal Resesif:
  • Kedua orang tua biasanya pembawa mutasi genetik namun tidak menunjukkan gejala, sehingga pada setiap kehamilan terdapat peluang 25% anak mewarisi kedua salinan mutan dan mengalami achromatopsia.

Gejala achromatopsia dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, namun umumnya meliputi:

• Ketiadaan Persepsi Warna:
  • Penderita hanya dapat melihat dalam skala abu-abu, hitam-putih, atau nuansa yang sangat terbatas.
• Penglihatan Buruk:
  • Tingkat ketajaman visual sering kali rendah (biasanya 20/200 atau lebih buruk), sehingga banyak penderita mengalami kebutaan rendah.
• Photophobia (Sensitivitas Terhadap Cahaya):
  • Mata penderita sangat sensitif terhadap cahaya terang, sehingga sering memerlukan kacamata atau lensa khusus yang menggelapkan cahaya.
• Nystagmus:
  • Gerakan mata yang tidak stabil atau tidak terkendali, yang merupakan mekanisme kompensasi pada penglihatan yang buruk.
• Masalah Refraksi:
  • Kondisi seperti miopia (rabun jauh) atau astigmatisme sering ditemukan pada penderita achromatopsia.